Cuando se obtuvo la secuencia del ADN humano, hace casi 20 años, los científicos prometieron terapias basadas en ella. Se trataba de corregir o reemplazar los genes asociados con ciertas enfermedades. Sin embargo, hasta 2012 ni un sólo fármaco que hiciera eso había llegado al mercado. Desde entonces, se han aprobado tres. Federico Mingozzi, la mente detrás del más reciente (Luxturna, un fármaco contra una ceguera rara, a la venta desde diciembre de 2017 en Estados Unidos) ha visitado esta semana la Universitat Autònoma de Barcelona, donde colabora con la investigadora Fàtima Bosch. Luxturna se considera el fármaco más caro del mundo (850.000 dólares para tratar un par de ojos) y de momento lo han usado una treintena personas. Sin embargo, Mingozzi (de 44 años y natural de Ferrara, Italia) asegura que eso es sólo el inicio y ha llegado la hora de la terapia génica.
«Este fármaco es para tratar a la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad genética muy rara que afecta a la retina. Los pacientes sin este enzima tienen una visión muy limitada. La forma de aplicarlo es la siguiente, se coge un virus modificado y cargado con el gen correcto. Se inyecta debajo de la retina con una jeringa. Dentro de las células, empieza a expresarse el gen correcto. Aunque no se integre en el ADN, sin embargo permanece dentro de la célula, durante mucho tiempo según parece. En otras palabras, no corregimos genes incorrectos, sino que añadimos genes correctos.»
«Durante los ensayos clínicos, tratamos a una treintena de pacientes. Nunca olvidaré los momentos en que el primer paciente que había recibido la terapia volvió a ver. También vi a niños pasar de ir a una escuela para ciegos a una normal. Tras la aprobación, se han tratado a tres personas, pero habrá más.»
