La revista ‘Nature‘ publica un estudio sobre un posible tratamiento de corrección genética para el síndrome de Timothy, una grave enfermedad del neurodesarrollo. La técnica se ha probado en organoides cerebrales (modelos basados en células madre). Los hallazgos demuestran el valor de los enfoques basados en modelos de células madre para probar estrategias terapéuticas para condiciones actualmente no tratables.
Causado por un gen defectuoso en el cromosoma 12, el síndrome de Timothy es extremadamente raro, con no más de 70 casos diagnosticados. Los niños con este trastorno raramente sobreviven hasta la adolescencia tardía. Es causado por una mutación en el gen que codifica un tipo de canal de calcio — una proteína que contiene un poro que se abre o cierra selectivamente, respectivamente permitiendo o bloqueando el flujo de calcio a través de las membranas celulares. Mientras que una característica prominente — un mal funcionamiento grave del corazón — puede ser abordada con un marcapasos, la mayoría de los niños con síndrome de Timothy terminarán con trastornos cerebrales de por vida, incluyendo autismo, epilepsia y esquizofrenia.
Ahora, gracias a los organoides cerebrales (tejido cerebral tridimensional derivado de células madre humanas) se pueden probar intervenciones que apunten a tipos de células específicas afectadas en ciertas enfermedades, ya que son buenos para replicar enfermedades y predecir las respuestas humanas al tratamiento y, por lo tanto, pueden permitir desarrollar terapias efectivas.
