Un porcentaje significativo de los niños nacidos tienen una enfermedad genética de la que los padres eran portadores sin saberlo. Porque eran solo eso, portadores. No tenían la enfermedad y la casualidad quiso que ambos miembros de la pareja tuvieran esa misma mutación en una de las dos copias del gen.
Y por ello, en cada embarazo tienen un 25% de posibilidades de que su hijo reciba de su padre y de su madre la copia afectada y así se presente la enfermedad. A menudo sin mayor importancia. Pero otras veces de forma muy grave y sin tratamiento posible.
Así que hacerse una prueba antes de intentar tener un hijo podría dar información relevante a la pareja para buscar un donante libre de mutación, someterse a un procedimiento de selección de embriones, asumir el riesgo de ese 25% de probabilidad de tener un hijo afectado o no procrear. Los centros de reproducción asistida privados informan de esta posibilidad y de hecho utilizan los test genéticos en las y los donantes de óvulos y semen para garantizar a las gestantes que no van a coincidir en alguna mutación.
¿Y la sanidad pública? ¿Debería ofrecer esta información a sus pacientes, al menos a los que acuden a reproducción asistida? “¿Tenemos que informarles de la existencia de esta posibilidad, la del test de mutaciones recesivas, cuando no podemos ofrecérselo y han de hacerlo por su cuenta?”, plantea Ana Polo, coordinadora de medicina reproductiva del programa conjunto de los hospitales Sant Pau-Puigvert.
