La Progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a menos de 400 niños en todo el mundo que está provocada por una mutación en el gen LMNA y se caracteriza por envejecimiento acelerado y muerte en la segunda década de vida, principalmente debido a complicaciones cardiovasculares derivadas de la arteriosclerosis. A día de hoy no hay cura.
Pero gracias a una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) es posible que se esté un paso más cerca de alcanzar un tratamiento para los principales síntomas de esta enfermedad, que son los cardiovasculares.
En un trabajo que se publica hoy en «Circulation», los investigadores del CNIC han fabricado el primer modelo animal de Progeria y han visto que es posible su reversión de un modo controlado. La clave, explica el coordinador del estudio Vicente Andrés, es suprimir de un modo controlado la expresión de progerina, la proteína anómala causante de la enfermedad. «Con este nuevo modelo han podido demostrar que nunca es demasiado tarde para tratar la enfermedad», señala.
Los resultados demuestran que el ratón HGPSrev desarrolla los síntomas principales de la enfermedad humana incluyendo problemas de crecimiento, lipodistrofia, alteraciones cardiovasculares y muerte precoz. Además, constatan que la eliminación de progerina y restauración de lamina A aumenta la esperanza de vida en un 84,5% cuando se realiza en animales que presentan síntomas muy leves, pero también la acrecienta en un 6,7% en ratones con síntomas muy avanzados.
