Investigadores del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), de la Universidad de Santiago de Compostela, han participado en la mayor secuenciación de exoma –la parte funcional del genoma- del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional.
El grupo Genomics and Bioinformatics del CIMUS, dirigido por Ángel Carracedo, ha colaborado como parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo en este estudio publicado en «Cell» que implica el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo. A través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplinas fundamentales para lograr la máxima precisión, alcance y rapidez en los avances científicos y médicos, se han identificado 102 genes de riesgo relacionados con el autismo, un trastorno con un importante componente genético, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos.
Esta contribución internacional al conocimiento de los mecanismos genéticos y funcionales asociados al TEA abre una nueva vía para entender mejor sus causas y posibilitar en el futuro aproximaciones terapéuticas personalizadas. El Trastorno del Espectro Autista (TEA), una condición de desarrollo neurológico de inicio en la infancia caracterizada por un déficit de comunicación social y patrones de comportamiento o intereses restringidos y repetitivos, afecta a más de 1% de la población y su prevalencia sigue en aumento.
