El genoma humano está formado por casi 22.000 genes y, pese a que hay un montón de estudios centrados en ellos, estos solo han explorado el dos por ciento de nuestro ADN, que produce proteínas. Por tanto, se sabe muy poco del 98% restante, que no codifica proteínas. Sin embargo, estas regiones no codificantes contienen información importante y regulan si un gen es activo en diferentes tejidos, en diferentes etapas de desarrollo y en enfermedades como el cáncer.
Precisamente, el cáncer es causado por mutaciones que conducen a una división celular descontrolada. Uno de los tipos de cánceres más agresivos es el gliobastoma, una forma de tumor cerebral con un pronóstico pobre. Se sabe poco acerca de cómo las mutaciones en las regiones no codificantes impulsan el gliobastoma. Así, para abordar esta brecha de conocimiento, un equipo de investigadores de la Universidad de Uppsala han realizado una secuenciación del ADN del genoma completo en tejidos tumorales de pacientes con glioblastoma y analizaron las mutaciones identificadas.
“Estudiamos cómo las mutaciones en las regiones no codificantes afectan la función y actividad de SEMA3C. Nuestros resultados muestran que una mutación específica, conservada evolutivamente, en las proximidades de SEMA2C interrumpe la unión de ciertas proteínas cuya tarea es unir genes y regular su actividad”, explica Forsberg-Nilsson, uno de los autores del estudio.
