Tras dos décadas de mejoras, el genoma humano es el más preciso y completo jamás secuenciado en los vertebrados. Sin embargo, aún hay algunas lagunas en la información sobre el ADN. Ahora un equipo de investigadores ha logrado por primera vez la secuencia completa de un cromosoma humano, el cromosoma X, de un extremo al otro, sin espacios y con un gran nivel de precisión.
“En términos generales, se sabe que las regiones que faltan en nuestro mapa actual del genoma humano son las más variables en la población humana y, por lo tanto, ofrecen secuencias nuevas y en gran parte inexploradas para estudiar en el contexto de la biología del genoma y la enfermedad humana”, afirma por correo electrónico Karen Miga, investigadora en el Instituto de Genómica de Santa Cruz de la Universidad de California (EE.UU.) y autora principal del artículo. Los resultados se han publicado en la revista Nature .
La investigación ha sido llevada a cabo junto con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EE.UU.) y se engloba dentro del proyecto Telómero-a-Telómero ( T elomere-to-Telomere , T2T), que tiene como objetivo generar una secuencia de referencia completa del genoma humano.
https://www.lavanguardia.com/ciencia/20200714/482319282925/secuencian-cromosoma-x-totalidad-adn.html
