Logran la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano

El trabajo ha sido publicado en la revista Science. Ha sido realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T), con el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Nhgri), parte de los Institutos Nacionales de Salud; la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (Estados Unidos). El Nhgri fue el principal financiador del estudio.

El análisis de la secuencia completa del genoma humano contribuirá significativamente a nuestro conocimiento de los cromosomas. Se incluyen, además, mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
El consorcio T2T utilizó la secuencia del genoma, ahora completa, como referencia para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.

«La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro ADN –explica el doctor Eric Green, director del Nhgri–. Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas«.

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