Las enfermedades raras suelen debilitar a la persona, con frecuencia provocan una muerte prematura y tienen un gran impacto en la vida diaria. Se calcula que el 70 % de las enfermedades raras afectan a niños. En su conjunto, las enfermedades raras no son raras, y suponen un problema de salud pública.
Más de la mitad de las personas (el 56,4 %) han sufrido retraso en el diagnóstico de su enfermedad rara en España, según un estudio basado por primera vez en datos con diagnósticos confirmados y procedentes del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Cuando se trata de enfermedades raras incluidas en el grupo denominado por la OMS “Trastornos mentales y del comportamiento”, la demora se eleva a más del 70 %.
Según el estudio EURORDISCARE 2, llevado a cabo por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el 25 % de los pacientes tuvo que esperar entre 5 y 30 años para obtener su diagnóstico. Por ejemplo, el 50 % de las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos tardaron más de 14 años en ser diagnosticadas. El problema de este estudio es que se publicó en el año 2009 y que contaba con información de solo 8 enfermedades raras.
