El mayor estudio genético de este tipo, coordinado por la Liga Internacional contra la Epilepsia, ha descubierto cambios específicos en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia. La investigación, publicada en la revista ‘Nature Genetics‘, supone un gran avance en el conocimiento de las causas de la epilepsia y puede contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.
En este caso, los investigadores compararon el ADN de diversos grupos de casi 30.000 personas con epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia. Identificaron 26 áreas distintas en nuestro ADN que parecen estar implicadas en la epilepsia. Entre ellas, 19 son específicas de una forma concreta de epilepsia denominada “epilepsia generalizada genética” (EGG). También pudieron señalar 29 genes que probablemente contribuyen a la epilepsia dentro de estas regiones del ADN.
Con este estudio, hemos marcado partes de nuestro genoma que deberían ser el foco principal de la futura investigación sobre la epilepsia. Constituirá la base de futuros trabajos sobre las vías moleculares implicadas en la generación de crisis, la disfunción neuronal y la alteración de la actividad cerebral“, destaca el profesor Samuel Berkovic, de la Universidad de Melbourne.
