Investigadores del Instituto Francis Crick (Reino Unido) y la UCL han identificado un gen que causa defectos cardíacos en el síndrome de Down, una condición que resulta de una copia adicional del cromosoma 21. La reducción de la hiperactividad de este gen revirtió parcialmente estos defectos en ratones, preparando el terreno para posibles terapias futuras para enfermedades cardíacas en personas con síndrome de Down.
Tal y como se publica Science Translational Medicine, el equipo de Crick y UCL estudió corazones fetales humanos con síndrome de Down, así como corazones embrionarios de un modelo de ratón con síndrome de Down. Utilizando un mapeo genético, los investigadores identificaron un gen en el cromosoma 21 humano llamado Dyrk1a, que causa defectos cardíacos cuando está presente en tres copias en el modelo de ratón con síndrome de Down. Este gen se ha relacionado anteriormente con el deterioro cognitivo y los cambios faciales en el síndrome de Down, pero se desconocía su papel en el desarrollo del corazón.
La investigación muestra que la inhibición de DYRK1A puede revertir parcialmente los cambios en los corazones de los ratones, lo que sugiere que este puede ser un enfoque terapéutico útil. Sin embargo, en los seres humanos el corazón se forma en las primeras ocho semanas de embarazo, probablemente antes de que se puedan realizar pruebas de detección del síndrome de Down en un bebé, por lo que sería demasiado pronto para el tratamiento.
La esperanza es que un inhibidor de DYRK1A pueda tener un efecto en el corazón más adelante en el embarazo, o incluso mejor después del nacimiento. Estas son posibilidades que se están investigando actualmente.