La inmensa mayoría de las alteraciones genéticas que transforman las células normales en células tumorales se han identificado en las zonas codificantes del genoma –es decir, en genes que codifican proteínas-, que sólo representan en torno al 2% de nuestro genoma. El 98% restante corresponde a regiones no codificantes, muy poco conocidas por la dificultad de analizarlas, pero en las que se han identificado unas pocas mutaciones que pueden contribuir a desentrañar la génesis y el desarrollo de distintos tipos de cáncer.
Ahora, un consorcio hispano canadiense de investigadores del Centro de Investigación del Cáncer de Ontario y el Hospital for Sick Children de Toronto, el Hospital Clínico-Idibaps de Barcelona y el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo ha conseguido identificar dos mutaciones de un gen no codificante, el U1-snRNA, una de ellas presente en la leucemia linfática crónica (LLC) -la leucemia más frecuente en adultos- y el carcinoma hepático, y la otra en diversos subtipos de meduloblastoma, un tumor cerebral.
Estos hallazgos, que aparecen en dos estudios que publica hoy la revista Nature, han sido posibles gracias a una nueva herramienta bioinformática aplicada por el grupo canadiense. Esta permite el análisis de regiones del genoma de las células tumorales previamente inexploradas, tanto por su complejidad como por tratarse de secuencias de ADN altamente repetitivas. Han empleado esta nueva metodología en el estudio de secuencias de tumores depositadas en el Consorcio Internacional de Genomas del Cancer (ICGC), un enorme proyecto colaborativo que reúne genomas de todos los tipos de tumores secuenciados hasta el momento.
Descubren mutaciones en un gen no codificante presentes en varios tipos de cáncer
