Corrigen en embriones una enfermedad que causa muerte súbita

Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante la técnica de manipulación del genoma humano, corregir en la fase de formación embrionaria la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad genética hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y que se considera la causa más común de muerte súbita en atletas y jóvenes.

El hallazgo, sobre el que sus autores muestran una gran prudencia y piden cautela, recordando que se trata de los «preliminares» de un camino esperanzador, forma parte de la línea de investigaciones que persiguen dar con una terapia génica, un recurso que, desde la formación embrionaria, consiguiera eliminar los genes que alterados producen ciertos cánceres o las más de 10.000 enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea.

En el futuro inmediato se debe mejorar su eficiencia de forma que supere a técnicas ya empleadas en la clínica para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. Una de ellas es el diagnóstico preimplantacional, que permite observar el genoma de un embrión generado por fecundación in vitro antes de ser implantado en el útero de la mujer -recurso empleado en los servicios de fecundación humana occidentales, también españoles, para evitar ciertas enfermedades genéticas hererditarias, ente ellas la espina bífida-, que logra una tasa de éxito del 50%. Con el uso del CRISPR ese porcentaje de éxito se elevaría al 70%, auguran los investigadores.

http://www.elperiodico.com/es/sanidad/20170802/corrigen-en-embriones-una-enfermedad-que-causa-muerte-subita-6204816