Cinco nuevos genes relacionados con el Alzheimer

Los resultados de un nuevo trabajo, que recoge Nature Genetics, amplían el conocimiento que se tiene sobre los mecanismos de esta patología y también abre nuevas posibilidades de tratamiento para la enfermedad, puesto que algunas de las terapias disponibles para los casos de aparición precoz se podrían emplear para los de inicio tardío.

Se compararon los genomas de pacientes diagnosticados con genomas de individuos sanos que formaban parte del grupo control y buscaron las variantes genéticas que se hallan sobrerrepresentadas en personas diagnosticadas con la enfermedad, explica Jordi Clarimon, neurocientífico del Hospital de Sant Pau y coordinador nacional de DEGESCO.

 

 

 

Recientemente se ha visto que el locus cerúleo desempeña un papel clave en el inicio de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. (p_ponomareva / Getty)

Aunque han identificado esos cinco genes como relacionados con la enfermedad, por el momento los investigadores no saben qué rol desempeñan. Se sabe que algunos de los genes están relacionados con beta-amiloide y otros con Tau. Aunque “no podemos decir con certeza qué papel desempeñan, suponemos que tienen un efecto, por ejemplo, en la fisiología de las células nerviosas, la función cerebral en general o en los procesos de transporte que ocurren dentro de dichas células. Además, el sistema inmunológico también parece estar involucrado”, apunta en este sentido Miguel medina, de DEGESCO y representante de CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red para el área temática de Enfermedades Neurodegenerativas, un consorcio público de investigación creado por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III) en el programa. El siguiente paso, dicen los investigadores, será investigar la función de estos genes de forma más detallada.

 

https://www.lavanguardia.com/ciencia/cuerpo-humano/20190304/46820783755/identifican-cinco-genes-alzheimer-beta-amiloide-tau.html