Los cerebros de personas sanas pero identificadas como de mayor riesgo genético para desarrollar alzheimer tienen con mucha más frecuencia que el resto unas anomalías en su sustancia blanca, la que enlaza las neuronas. No están enfermas, lo que se ve en sus resonancias magnéticas no indica una situación patológica, pero sí muestra que hay problemas vasculares en su cerebro, lo que será clave en el desarrollo de la enfermedad que afecta a unas 800.000 personas en España.
Esa clara relación entre la alteración genética más fuertemente ligada al alzheimer, la que afecta al gen APOE, y la visión de un fenómeno llamado hiperintensidad en la sustancia blanca del cerebro, que indica anomalías vasculares en esta parte del organismo, se ha podido establecer gracias a los cientos de voluntarios familiares directos de pacientes de alzheimer que participan en los estudios Alfa de la Fundació Pasqual Maragall.
En la investigación actual llevada a cabo en el Barcelona Beta Brain Research Center, financiada por la Fundació La Caixa, participaron 575 de los voluntarios y 78 de ellos tenían una de las alteraciones genéticas más notables en alzheimer: dos copias del alelo e4 del gen APOE. “Hasta ahora, los estudios publicados sobre esta relación entre riesgo genético y sustancia blanca eran discrepantes, con un numero pequeño de participantes, pero la aportación de los voluntarios de los estudios Alfa nos ha permitido establecer claramente esta relación: entre quienes tienen esta alteración genética, los que son portadores de dos copias del alelo son los que tienen más riesgo”, explica el investigador principal del estudio, Juan Domingo Gispert, responsable de neuroimagen de la Fundació Maragall.
